Human Project

Human Genome Project (HGP) adalah proyek penelitian ilmiah internasional dengan tujuan utama untuk menentukan urutan pasangan basa kimia yang membentuk DNA, dan mengidentifikasi dan memetakan sekitar 20.000-25.000 gen dari genom manusia baik dari fisik dan sudut pandang fungsional. Pendanaan resmi pertama untuk Proyek ini berasal dari Department US Energi Kantor Kesehatan dan Lingkungan Penelitian, yang dipimpin oleh Charles De Lisi, dan pada tahun 1987 pengajuan anggaran Administrasi Reagan ke Kongres. Proyek ini direncanakan selama 15 tahun. Tujuan dari Human Genome Project adalah untuk memahami susunan genetik dari spesies manusia, proyek ini juga difokuskan pada beberapa organisme bukan hanya manusia tetapi juga seperti Escherichia coli, lalat buah, dan tikus laboratorium. Ini tetap menjadi salah satu proyek terbesar investigasi tunggal dalam ilmu pengetahuan modern.

Human Genome Project awalnya ditujukan untuk memetakan nukleotida yang terdapat dalam genome haploid referensi manusia. Beberapa kelompok telah mengumumkan upaya untuk memperpanjang ini untuk diploid genom manusia termasuk Proyek Internasional, dan Terapan Biosystems. Genom dari setiap individu tertentu (kecuali untuk kembar identik dan organisme kloning) adalah unik, pemetaan "genom manusia" melibatkan sekuensing beberapa variasi dari setiap gen. Proyek ini tidak mempelajari seluruh DNA yang ditemukan dalam sel manusia.

Selama 40 tahun terakhir, ahli biologi evolusi telah menyelidiki kemungkinan beberapa perubahan evolusi terjadi pada waktu tertentu. Dalam jutaan tahun, mutasi mungkin mengubah di setiap untaian DNA tertentu pada tingkat yang dapat diandalkan. Sebagai contoh, gen yang mengkode protein alpha-globin (komponen dari hemoglobin) mengalami perubahan dasar pada tingkat .56 perubahan per pasangan basa per miliar tahun *. Jika tingkat ini dapat diandalkan, gen dapat digunakan sebagai jam molekuler.

Ketika untaian DNA memang berperilaku seperti jam molekuler, ini menjadi alat yang ampuh untuk memperkirakan tanggal terjadinya eembelahan keturunan. Sebagai contoh, bayangkan bahwa panjang DNA yang ditemukan pada dua spesies berbeda dengan empat basa (seperti yang ditunjukkan di bawah) dan kita tahu bahwa ini seluruh panjang perubahan DNA pada tingkat sekitar satu basis per 25 juta tahun. Itu berarti bahwa dua versi DNA berbeda dengan 100 juta tahun evolusi dan bahwa nenek moyang mereka hidup 50 juta tahun yang lalu. Karena setiap garis keturunan mengalami evolusi sendiri, dua spesies harus memiliki keturunan dari satu nenek moyang yang hidup setidaknya 50 juta tahun yang lalu. Teknik ini umum telah digunakan untuk menyelidiki beberapa isu penting, termasuk asal-usul manusia modern, tanggal perbedaan manusia / simpanse, dan tanggal Kambrium "ledakan."

* Jumlah ini untuk perubahan yang mempengaruhi struktur protein

Perbedaan antara Mitokondria DNA dan Nukleus DNA

DNA Mitokondria (mtDNA) adalah materi genetik DNA yang terdapat di dalam mitokondria. Mitokondria merupakan organel sel memiliki struktur khas dengan bentuk bulat lonjong dalam sel. Fungsi mitokondria adalah untuk memasok energi dalam sel atau biasa disebut tempat respirasi sel. Energi ini diperoleh dari makanan. Di dalam sel mitokondria terdapat ratusan ribu mitokondria yanng terdapat di sitoplasma sel. Mitokondria memiliki materi genetik sendiri yang karakteristiknya berbeda dengan materi genetik di inti sel.

Perbedaan DNA mitokondria dan DNA inti sebagai berikut :

1. Letak

DNA mitokondria terletak di dalam mitokondria, mitokondria merupakan organel sel. Sedangkan DNA inti sel terletak di dalam inti sel.  mtDNA terletak di matriks mitokondria berdekatan dengan membran dalam mitokondria,  tempat berlangsungnya reaksi fosforilasi oksidatif yang menghasilkan radikal oksigen sebagai produk samping (Richter, 1988).

2. Laju mutasi lebih cepat

Laju mutasi DNA mitokondria lebih tinggi sekitar 10-17 kali dibandingkan DNA inti. Karena mtDNA tidak memiliki mekanisme reparasi yang efisien (Bogenhagen, 1999). DNA polimerase yang dimiliki oleh mitokondria adalah DNA polimerase γ yang tidak mempunyai aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalam replikasi DNA). Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mtDNA tidak memiliki sistem perbaikan yang dapat menghilangkan kesalahan replikasi. Replikasi mtDNA yang tidak akurat ini akan menyebabkan mutasi mudah terjadi.

3. Tidak memiliki protein histon.

Pada DNA inti, disusun dalam bentuk yang khas, dengan adanya beberapa macam protein histon sehingga bentuknya seperti berpilin-pilin.

4. Jumlah Lebih Banyak  dan Ukuran genom lebih kecil

DNA mitokondria mempunyai jumlah lebih banyak jika dibandingkan DNA inti, karena jumlah mitokondria banyak di dalam sel. Dari segi ukuran genom, genom DNA mitokondria relatif lebih kecil.

5. Hanya diwariskan dari Ibu

DNA mitokondria diwariskan hanya dari ibu, sedangkan DNA inti dari kedua orang tua (dari DNA ayah dan ibu). Pada saat pembuahan sel, sel sperma hanya berpusi  materi DNA  saja, sedangkan sedangkan bagian-bagian sel sperma lain tidak. Sehingga DNA mitokondria pada anak hanya dari ibu.

6. Bentuknya Lingkaran  dan sirkuler

DNA mitokondria berbentuk lingkaran, berpilin ganda, sirkular, dan tidak terlindungi membran (prokariotik). Sedangkan bentuk DNA inti panjang tidak sirkuler,  duble helik, pada saat akan pembelahan sel berbentuk kromosom.

7. Tidak memiliki intron

DNA mitokondria tidak memiliki intron dan semua gen pengkode terletak berdampingan,sedangkan  pada DNA inti terdapat ekson dan intron, pada saat sintesis protein terjadi pemotongan intron yaitu pada pemerosesan mRNA.

8. Haploid (2n)

DNA mitokondria bersifat haploid karena hanya berasal dari ibu.

9. Stop kodonnya berbeda

Salah satu bentuk keunikan lainnya dari mitokondria adalah perbedaan kode genetik mitokondria menunjukkan perbedaan dalam hal pengenalan kodon universal. UGA tidak dibaca sebagai “berhenti” (stop) melainkan sebagai tryptofan, AGA dan AGG tidak dibaca sebagai arginin melainkan sebagai “berhenti”, AUA dibaca sebagai methionin (Anderson et al., 1981).

10. DNA mitokondria mempunyai daerah yang tidak mengode dari mtDNA.