Human Genome Project awalnya ditujukan untuk
memetakan nukleotida yang terdapat dalam genome haploid referensi manusia.
Beberapa kelompok telah mengumumkan upaya untuk memperpanjang ini untuk diploid
genom manusia termasuk Proyek Internasional, dan Terapan Biosystems. Genom dari setiap individu tertentu (kecuali untuk
kembar identik dan organisme kloning) adalah unik, pemetaan "genom
manusia" melibatkan sekuensing beberapa variasi dari setiap gen. Proyek
ini tidak mempelajari seluruh DNA yang ditemukan dalam sel manusia.
Selama
40 tahun terakhir, ahli biologi evolusi telah menyelidiki kemungkinan beberapa
perubahan evolusi terjadi pada waktu tertentu. Dalam jutaan tahun, mutasi
mungkin mengubah di setiap untaian DNA tertentu pada tingkat yang dapat
diandalkan. Sebagai contoh, gen yang mengkode protein alpha-globin (komponen
dari hemoglobin) mengalami perubahan dasar pada tingkat .56 perubahan per
pasangan basa per miliar tahun *. Jika tingkat ini dapat diandalkan, gen dapat
digunakan sebagai jam molekuler.
Ketika
untaian DNA memang berperilaku seperti jam molekuler, ini menjadi alat yang
ampuh untuk memperkirakan tanggal terjadinya eembelahan keturunan. Sebagai
contoh, bayangkan bahwa panjang DNA yang ditemukan pada dua spesies berbeda
dengan empat basa (seperti yang ditunjukkan di bawah) dan kita tahu bahwa ini
seluruh panjang perubahan DNA pada tingkat sekitar satu basis per 25 juta
tahun. Itu berarti bahwa dua versi DNA berbeda dengan 100 juta tahun evolusi
dan bahwa nenek moyang mereka hidup 50 juta tahun yang lalu. Karena setiap
garis keturunan mengalami evolusi sendiri, dua spesies harus memiliki keturunan
dari satu nenek moyang yang hidup setidaknya 50 juta tahun yang lalu. Teknik
ini umum telah digunakan untuk menyelidiki beberapa isu penting, termasuk
asal-usul manusia modern, tanggal perbedaan manusia / simpanse, dan tanggal
Kambrium "ledakan."
* Jumlah ini
untuk perubahan yang mempengaruhi struktur protein
Perbedaan antara Mitokondria DNA
dan Nukleus DNA
DNA Mitokondria (mtDNA) adalah materi
genetik DNA yang terdapat di dalam mitokondria. Mitokondria merupakan organel
sel memiliki struktur khas dengan bentuk bulat lonjong dalam sel. Fungsi
mitokondria adalah untuk memasok energi dalam sel atau biasa disebut tempat
respirasi sel. Energi ini diperoleh dari makanan. Di dalam sel mitokondria
terdapat ratusan ribu mitokondria yanng terdapat di sitoplasma sel. Mitokondria
memiliki materi genetik sendiri yang karakteristiknya berbeda dengan materi
genetik di inti sel.
Perbedaan DNA mitokondria dan DNA inti
sebagai berikut :
1. Letak
DNA mitokondria terletak
di dalam mitokondria, mitokondria merupakan organel sel. Sedangkan DNA inti sel
terletak di dalam inti sel. mtDNA terletak di matriks mitokondria
berdekatan dengan membran dalam mitokondria, tempat berlangsungnya reaksi
fosforilasi oksidatif yang menghasilkan radikal oksigen sebagai produk samping
(Richter, 1988).
2. Laju mutasi lebih cepat
Laju mutasi DNA
mitokondria lebih tinggi sekitar 10-17 kali dibandingkan DNA inti. Karena mtDNA
tidak memiliki mekanisme reparasi yang efisien (Bogenhagen, 1999). DNA
polimerase yang dimiliki oleh mitokondria adalah DNA polimerase γ yang tidak
mempunyai aktivitas proofreading (suatu proses perbaikan dan pengakuratan dalam
replikasi DNA). Tidak adanya aktivitas ini menyebabkan mtDNA tidak memiliki
sistem perbaikan yang dapat menghilangkan kesalahan replikasi. Replikasi mtDNA
yang tidak akurat ini akan menyebabkan mutasi mudah terjadi.
3. Tidak memiliki protein histon.
Pada DNA inti, disusun
dalam bentuk yang khas, dengan adanya beberapa macam protein histon sehingga
bentuknya seperti berpilin-pilin.
4. Jumlah Lebih Banyak dan Ukuran
genom lebih kecil
DNA mitokondria
mempunyai jumlah lebih banyak jika dibandingkan DNA inti, karena jumlah
mitokondria banyak di dalam sel. Dari segi ukuran genom, genom DNA mitokondria
relatif lebih kecil.
5. Hanya diwariskan dari Ibu
DNA mitokondria
diwariskan hanya dari ibu, sedangkan DNA inti dari kedua orang tua (dari DNA
ayah dan ibu). Pada saat pembuahan sel, sel sperma hanya berpusi materi
DNA saja, sedangkan sedangkan bagian-bagian sel sperma lain tidak.
Sehingga DNA mitokondria pada anak hanya dari ibu.
6. Bentuknya Lingkaran dan sirkuler
DNA mitokondria
berbentuk lingkaran, berpilin ganda, sirkular, dan tidak terlindungi membran
(prokariotik). Sedangkan bentuk DNA inti panjang tidak sirkuler, duble
helik, pada saat akan pembelahan sel berbentuk kromosom.
7. Tidak memiliki intron
DNA mitokondria tidak
memiliki intron dan semua gen pengkode terletak berdampingan,sedangkan
pada DNA inti terdapat ekson dan intron, pada saat sintesis protein
terjadi pemotongan intron yaitu pada pemerosesan mRNA.
8. Haploid (2n)
DNA mitokondria bersifat
haploid karena hanya berasal dari ibu.
9. Stop kodonnya berbeda
Salah satu bentuk
keunikan lainnya dari mitokondria adalah perbedaan kode genetik mitokondria
menunjukkan perbedaan dalam hal pengenalan kodon universal. UGA tidak dibaca
sebagai “berhenti” (stop) melainkan sebagai tryptofan, AGA dan AGG tidak dibaca
sebagai arginin melainkan sebagai “berhenti”, AUA dibaca sebagai methionin
(Anderson et al., 1981).
10. DNA mitokondria
mempunyai daerah yang tidak mengode dari mtDNA.
